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先天性代謝異常検査（新生児マススクリーニング検査）
１ 先天性代謝異常検査とは
赤ちゃんの生まれつきの病気（代謝異常など）を早期発見・早期治療し、発症の予防や障害を軽減させることを目的に行う検査です。次の２０種類の疾患は公費（無料）で検査を実施しています。
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アミノ酸代謝異常症（５） |
フェニルケトン尿症（PKU）、メイプルシロップ尿症（MSUD）、ホモシスチン尿症（HCU）、シトルリン血症１型（CIT-1）、アルギニノコハク酸尿症（ASA） |
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有機酸代謝異常症（７） |
メチルマロン酸血症（MMA）、プロピオン酸血症（PA）、イソ吉草酸血症（IVA）、メチルクロトニルグリシン尿症（3-MCC）、ヒドロキシメチルグルタル酸尿症（HMG）、複合カルボキシラーゼ欠損症（MCD）、グルタル酸血症１型（GA1） |
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脂肪酸代謝異常症（５） |
MCAD欠損症（MCAD）、VLCAD欠損症（VLCAD）、三頭酵素欠損症/LCHAD欠損症（TFP）、CPT1欠損症（CPT1）、CPT2欠損症（CPT2） |
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糖質代謝異常（１） |
ガラクトース血症（GAL） |
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内分泌疾患（２） |
先天性甲状腺機能低下症（CH）、先天性副腎過形成症（CAH） |
（１）検査費用
検査費用は無料です。
ただし、採血料は有料（保護者負担）です。費用の詳細は検査を行う産科医療機関へお尋ねください。
（２）検査の方法
産科医療機関で、生後５日目頃の赤ちゃんの足の裏から採取したごく少量の血液をろ紙にしみこませて検査します。
（３）検査の結果
結果は、陽性（疾患の可能性がある）・再検査・陰性（疾患の可能性が低い）で判定されます。
すぐに診断・治療ができる精密医療機関（小児科）を受診し、採血等での精密検査や根治治療が必要となることがあります。
２ こども家庭庁の実証事業への参画（令和７年７月１日から）
福岡県では、こども家庭庁が実施する「新生児マススクリーニング検査に関する実証事業」に参画します。
令和７年７月から、これまで有料で行われてきた拡大検査（３疾患）のうち、２つの疾患を公費（無料）検査の対象に追加し、検査の有効性の実証を行います。
なお、現在の20種類の病気の検査に用いているろ紙血を使用するので、赤ちゃんに新たな負担はありません。
従来の有料検査（３疾患）
・重症複合免疫不全症（SCID）
・脊髄性筋萎縮症（SMA）
・ライソゾーム病（LSD）
※ライソゾーム病は実証事業の対象ではないため、引き続き有料検査となります
（１）対象の疾患
重症複合免疫不全症（SCID）
乳幼児期から感染症を繰り返し、治療しないと乳児期に亡くなることもある病気で、生まれつきの免疫不全症の中で最も重症な病気です。出生５万人あたり１人の割合でSCIDをもつ赤ちゃんが生まれるとされています
免疫グロブリンの注射や、抗菌薬などで感染症を予防しつつ、臍帯血移植や骨髄移植で根治することが可能です。
脊髄性筋萎縮症（SMA）
全身の筋力低下が進行し、治療しないと乳児期に亡くなることもある病気です。大多数は乳児期に発症します。出生２万人あたり１人の割合でSMAをもつ赤ちゃんが生まれるとされています。
核酸治療薬や、遺伝子治療を用いて、有効な治療を行う事が可能です。
（２）実証事業の実施期間
令和７年７月１日～令和８年３月３１日
※令和８年４月以降は、国実証事業等の動向を踏まえ、実施を検討します
（３）対象者
７月１日以降に県内の産科医療機関で検査を受ける新生児（県外からの里帰りで出生した新生児も含む）
（４）申込
産科医療機関で実証事業参画同意書の提出が必要です。詳しくは産科医療機関へお尋ねください。